Nuevos hallazgos sobre la agenesia de la vena cava inferior

Investigadores del IMIB han realizado un estudio sobre la agenesia de la vena cava inferior (VCI), una rara anomalía vascular que afecta a entre el 0,0002% y el 0,3% de la población que predispone a las personas afectadas a la trombosis venosa de las extremidades inferiores. Hasta la fecha, apenas había evidencias sobre el curso clínico y el manejo de esta afección.

El trabajo ha sido coordinado por el investigador Juan Rodés del Servicio Murciano de Salud, Carlos Bravo-Pérez, y el investigador del IMIB, Javier Corral. Este estudio observacional y multicéntrico ha conseguido caracterizar la mayor cohorte mundial de pacientes con evidencia radiológica de agenesia de VCI, diagnosticados mediante estudios radiológicos de rutina en 20 hospitales de España, Portugal e Italia.

La investigación identificó dos formas distintas de agenesia (hepática y extrahepática), un dimorfismo clínico que sugiere diferencias que deben tenerse en cuenta para el correcto tratamiento de estos pacientes.

Así, los resultados subrayan la importante carga trombótica asociada a la agenesia de VCI, especialmente la extrahepática. Además, el estudio destaca la alta recurrencia de trombosis en pacientes jóvenes, con un 40% de casos presentándose en torno a los 34 años.

A pesar de ello, remarca la investigación, muchos pacientes no reciben atención por equipos multidisciplinarios, por lo que “su riesgo trombótico no está completamente caracterizado”.

Un proyecto pionero

El equipo de Hematología Clínica-Experimental de la Universidad de Murcia, IMIB y Hospital Universitario Morales Meseguer, en colaboración con el Servicio de Radiología del Morales Meseguer, puso en marcha el ‘IVC Agenesis Study’ con el objetivo principal crear un registro de pacientes con agenesia de VCI para evaluar el riesgo trombótico y las características de esta anomalía.

Los pacientes fueron identificados a través de una búsqueda sistemática en bases de radiología utilizando software de extracción de datos.

Tras ello, los resultados primarios de la investigación arrojaron evidencias sobre las características clínicas y radiológicas, el riesgo trombótico, el fenotipo de la trombosis asociada a IVCA, el tratamiento anticoagulante y los resultados de las pruebas de trombofilia.

Más allá de la caracterización clínica de la agenesia de VCI como una malformación vascular rara y una situación protrombótica grave, el estudio subraya la necesidad de un mejor estudio y atención clínica de esta enfermedad. “Nuestra investigación ha llamado la atención sobre esta enfermedad huérfana”, remarcan los doctores Bravo-Pérez y Corral.

El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Unión Europea, la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, así como la Fundación Séneca.